Bệnh viện Nhi đồng 1 lần đầu ghép tế bào gốc thành công cho bệnh nhi H’Mông suy tủy nặng

Đây là phương pháp lấy tế bào gốc từ tủy xương hoặc từ máu ngoại vi của người cho phù hợp HLA, ghép vào cơ thể người bệnh để chữa các bệnh lý huyết học, bệnh lý miễn dịch, chuyển hóa, di truyền và một số bệnh lý ung thư khác.

Nguy cơ tử vong tới 80% nếu không điều trị đặc hiệu

Theo TS.BS.Ngô Ngọc Quang Minh, tháng 5/2025, bé trai C.S.T (8 tuổi, ngụ tỉnh Đăk Lăk) trong tình trạng xuất huyết nhiều nơi, thiếu máu nặng, sốt nhiễm trùng, suy dinh dưỡng. Sau khi xét nghiệm máu phát hiện giảm nặng 3 dòng tế bào máu. Bệnh nhân được kiểm tủy đồ và sinh thiết tủy phát hiện tình trạng suy tủy nặng.

Sau khi xét nghiệm loại trừ các nguyên nhân suy tủy mắc phải và bẩm sinh, các bác sỹ chẩn đoán bệnh nhi mắc bệnh lý suy tủy vô căn mức độ nặng. Ở mức độ này, tỷ lệ tử vong lên đến 80% nếu không được điều trị đặc hiệu.

Phương pháp dị ghép tế bào máu nếu thực hiện sớm trên người trẻ dưới 40 tuổi tỷ lệ lui bệnh sau 5 năm lên đến 90%, nên đây là lựa chọn ưu tiên hàng đầu. Tuy nhiên, tại thời điểm đó , việc tìm người cho phù hợp cũng như quyết định chọn lựa điều trị có nhiều khó khăn, nên bố mẹ bệnh nhi chọn phương pháp điều trị ưu tiên thứ 2 là ức chế miễn dịch với 3 thuốc Antithymoglobulin, Cyclosporin A và Elopag.

Sau 6 tháng điều trị bệnh nhân đáp ứng rất kém với phương pháp trên, vẫn cần truyền hồng cầu lắng và tiểu cầu định kỳ, vẫn mắc nhiễm trùng do bạch cầu còn thấp. Bệnh nhân được chẩn đoán suy tủy vô căn nặng, kém đáp ứng với điều trị ức chế miễn dịch, lệ thuộc truyền máu. Lúc này dị ghép tế bào gốc tạo máu là phương pháp điều trị triệt để duy nhất.

Anh trai hiến tế bào gốc cứu sống bệnh nhi suy tủy vô căn nặng

Đơn vị Ghép Tế Bào Gốc Tạo Máu thuộc Khoa Sốt Xuất Huyết – Huyết Học, Bệnh viện Nhi đồng 1 đã nhanh chóng tiến hành vận động, kiểm tra và tìm người cho phù hợp trong gia đình bệnh nhi. May mắn, anh trai 10 tuổi của bệnh nhi có kết quả HLA phù hợp hoàn toàn 10/10 với bệnh nhi. Dựa trên phác đồ điều trị hiện hành của Bệnh viện Nhi đồng 1, bệnh nhi đã được nhanh chóng lên kế hoạch điều trị.

Các bác sỹ Bệnh viện Nhi đồng 1 đã hội chẩn chuyên môn với Bệnh viện Truyền máu - Huyết học Thành phố Hồ Chí Minh lên kế hoạch thu thập tế bào gốc cho người anh; phác đồ hóa trị liệu diệt tủy liều cao trước ghép, chuẩn bị ghép cho bệnh nhi.

Ngày 03/11/2025 người anh được thu thập và lưu trữ tế bào gốc tại Bệnh viện Truyền máu - Huyết học Thành phố Hồ Chí Minh.

Từ 09-15/12/2025, tại Đơn Vị Ghép Tế Bào Gốc Tạo Máu – Bệnh viện Nhi đồng 1, vượt qua các khó khăn về ngôn ngữ, bệnh nhi tiếp nhận điều trị hóa trị liệu liều cao chuẩn bị cho ghép.

Ngày 16/12/2025, sau quá trình chu đáo chuẩn bị, túi tế bào gốc được vận chuyển an toàn về Bệnh viện Nhi đồng 1 để ghép cho bệnh nhi với sự hỗ trợ, giám sát chuyên môn của các bác sỹ, điều dưỡng của Khoa Ghép tế bào gốc, Bệnh viện Truyền máu - Huyết học.

Sau ghép 31 ngày, bệnh nhi đã mọc mảnh ghép; không cần truyền tiểu cầu từ sau ghép 14 ngày; không cần truyền hồng cầu lắng từ sau ghép 24 ngày. Đến ngày 46 sau ghép bệnh nhân được xuất viện trong tình trạng khỏe mạnh.

Thành công của ca dị ghép tế bào gốc đầu tiên mở ra cơ hội điều trị mới

“Sau khi ghép, bên cạnh vấn đề tinh thần vì nằm cách ly trong khu ghép thời gian dài, em bé có gặp một số biến chứng do hóa trị liệu diệt tủy và giảm chức năng bảo vệ cơ thể khi nguồn tủy mới ghép chưa mọc như tổn thương thận, loét miệng, tiểu máu vi thể, hội chứng mảnh ghép chống ký chủ cấp mức độ nhẹ, vì thế chúng tôi tích cực điều trị nội khoa với đa dịch truyền, kháng sinh tích cực, tăng chức năng miễn dịch, bổ sung dinh dưỡng, nâng đỡ tinh thần... do đó các biến chứng đều được sớm kiểm soát ổn định", bác sỹ Minh cho hay.

Kế hoạch dự kiến bệnh nhi sẽ tiếp tục tái khám định kỳ, điều trị thuốc ức chế miễn dịch để chống thải ghép và theo dõi các biến chứng sau ghép.

Đây là ca ghép dị tế bào gốc tạo máu lần đầu tiên được thực hiện ở Bệnh viện Nhi đồng 1 trên bệnh nhi người H’Mông mắc suy tủy nặng vô căn, thể trạng suy dinh dưỡng, tiên lượng xấu.

Tại Bệnh viện Nhi đồng 1, mỗi năm có khoảng 50 trẻ được chẩn đoán suy tủy vô căn, trong đó hơn một nữa là thể nặng và rất nặng cần điều trị đặc hiệu.

TS.BS.Ngô Ngọc Quang Minh cho biết, không phải chỉ có nhóm suy tủy nặng, trước tình trạng số lượng trẻ em mắc các bệnh lý cần điều trị đặc hiệu bằng dị ghép tế bào gốc như các bệnh lý huyết học, bệnh lý miễn dịch, chuyển hóa, di truyền,… ngày càng tăng, bệnh viện đã tiến hành xây dựng Đơn vị Ghép Tế Bào Gốc Tạo Máu và đã hoàn thiện, hoạt động từ tháng 12/2025.

Sự thành công của ca dị ghép tế bào gốc trên bệnh nhi đầu tiên này chắc chắn sẽ mở ra thêm nhiều cơ hội cứu sống các bệnh nhi mắc bệnh hiểm nghèo khác./.